Questões de Biologia - Genética - - Mutações Cromossômicas Estruturais
O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.
A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:
O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.
A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:
O diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecionar embriões livres de modificações genéticas para posterior implantação no útero da paciente e consequente gestação.
Uma disfunção genética decorrente de alteração cromossômica, que pode ser identificada pelo diagnóstico genético pré‐implantacional, é:
As mutações cromossômicas são alterações que influenciam na estrutura do cromossomo (mutação estrutural) e aquelas que alteram o conjunto cromossômico (mutações numéricas), por meio das quais o cariótipo do indivíduo é alterado.
A Síndrome de Turner é uma alteração genética que se caracteriza pela:
Na figura anterior, são apresentadas características de duas síndromes relacionadas a alterações genéticas. A síndrome I, representada por XO, ocorre em mulheres. A síndrome II, representada por XXY, ocorre em homens. No primeiro caso, os indivíduos afetados incluem mulheres estéreis, de baixa estatura e pescoço alado; no segundo caso, os homens, em geral, apresentam uma constituição magra, são estéreis e têm QI abaixo da expectativa normal.
Com base nas informações precedentes, assinale a opção que apresenta os nomes da síndrome I e da síndrome II, respectivamente.
Durante a meiose é possível que ocorram anormalidades cromossômicas denominadas aneuploidias. O conjunto de alterações anatômicas e fisiológicas decorrentes das aneuploidias são usualmente referidas como síndromes. Duas dessas síndromes são bem conhecidas pelo nome dos médicos que as descreveram: síndrome de Turner (descrita em 1938 por Henry Turner); e síndrome de Klinefelter (descrita em 1942 por Harry Klinefelter).
Considere os seguintes parâmetros:
I. par cromossômico afetado: 18, 21 ou 23;
II. tipo de aneuploidia: por adição ou por deleção; e
III. sexo dos indivíduos afetados: masculino, feminino ou ambos.
alternativa que relaciona corretamente a síndrome e os respectivos parâmetros é:
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