A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.

Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.

Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.

O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:

O daltonismo ou discromatopsia é um caso de herança ligada ao sexo e se caracteriza pela incapacidade de diferenciar cores, e de certa forma, não prejudica gravemente seus portadores. Em mulheres, manifesta-se com um par de genes e no homem, por um gene apenas, uma vez que esses genes localizam-se no cromossomo X e não têm correspondente no cromossomo Y.

Maria tem visão normal, porém seu pai é daltônico. Ela e seu companheiro, Pedro, daltônico, decidem ter uma criança que não seja afetada pela discromatopsia.

Diante do exposto, assinale a alternativa correta.

Em relação à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma a seguir:

( ) A pessoa com hemofilia não produz um fator necessário para a coagulação sanguínea.

( ) O principal tipo de hemofilia humana é causado por uma mutação recessiva ligada ao cromossomo X.

( ) Os homens hemofílicos herdam a mutação das mães, mas nunca a transmitem aos filhos.

( ) Todas as pessoas afetadas pela hemofilia são do sexo masculino.

Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência:

Antônio e Rosália geraram Pedro, um menino sem qualquer alteração no número de cromossomos em suas células.

Considerando os cromossomos oriundos de seu pai e de sua mãe, pode-se afirmar que Pedro

No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma nos itens abaixo.

( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo.

( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y.

( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino.

( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe.

Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência:

A hemofilia é uma condição patológica em que o indivíduo tem baixa ou nenhuma capacidade de coagulação sanguínea. É uma doença genética rara que afeta 1 em cada 10 000 homens nascidos no Brasil, e os pouquíssimos casos descritos em mulheres são extremamente raros.

Assinale a alternativa que apresenta a explicação para essa quase inexistência de mulheres hemofílicas.