Milena, uma professora e pesquisadora na Universidade Federal de Santa Maria, está estudando uma população de pequenos roedores silvestres. Ela observou que alguns indivíduos apresentavam uma malformação nas suas orelhas. Analisando várias gerações daqueles roedores, Milena concluiu que tratava-se de uma característica genética, de herança monogênica. Ela construiu o heredograma de uma família dos roedores, o qual é mostrado abaixo, onde quadrados representam indivíduos machos, e círculos representam indivíduos fêmeas.

Com base nas informações do heredograma, assinale a alternativa correta.

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.

Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.

Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.

O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:

No que diz respeito à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma nos itens abaixo.

( ) A incapacidade de produzir o fator VIII de coagulação sanguínea apresentada pelos hemofílicos pode levar à morte e segue a herança ligada ao sexo.

( ) Mulheres do genótipo XhXh e homens do genótipo XhY são hemofílicos; portanto, a hemofilia segue o padrão típico de herança ligada ao cromossomo Y.

( ) Os homens hemofílicos não transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino.

( ) As filhas de uma mulher hemofílica são hemofílicas, pois herdam um alelo selvagem da mãe.

Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência:

    O teste de sexagem fetal permite a identificação do sexo da criança com 8 semanas de gravidez. Entre a 11a e a 17a semana de gravidez, 3,4% de todo o DNA presente na circulação materna é de origem fetal. Com o avançar da gravidez, a quantidade do DNA fetal na mãe aumenta, chegando a representar 6.2% entre a 37ª e 43ª semana gestacional.

    O índice de acerto do teste varia conforme a idade gestacional:

ÍNDICE DE ACERTO

Analise os itens seguintes.

I. O teste mostra a presença de segmento do DNA masculino (região definida do cromossomo Y) em caso de gravidez de feto do sexo masculino.
II. No caso de feto feminino, haverá a ausência do cromossomo X, a partir da 10ª semana de gestação.

III. Na 10ª semana, a detecção do cromossomo Y indica acima de 99% de acerto, para feto do sexo masculino.
IV. A presença do cromossomo X, antes da 8ª semana, confirma a gravidez de feto feminino.

A alternativa que corresponde aos números romanos dos itens corretos acima é:

Com base nesse esquema e em seus conhecimentos, assinale a afirmativa CORRETA. 

Hemofilia é uma doença genética hereditária determinada por alterações do cromossomo X e caracterizada por causar a produção anormal de proteínas responsáveis pela formação do coágulo sanguíneo, de modo que o portador fica predisposto a sangramentos que podem ser espontâneos ou ocasionados por mínimos traumas.

Nesse contexto, se um homem hemofílico se casar com uma mulher portadora do gene da hemofilia, a probabilidade de esse casal gerar uma menina hemofílica será de