A prófase I da meiose é caracterizada pela ocorrência de um determinado processo, referente aos cromossomos homólogos, bastante importante na promoção da variabilidade genética.

Esse processo consiste essencialmente

As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.

A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados.
Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:

Que números indicam os idiogramas representativos, respectivamente, das Síndromes de Turner, Klinefelter e Down?

1.

2.

3.

4.

5.

As frequências de recombinação entre os genes K, M e P, localizados no mesmo cromossomo, são: K e M = 21%; K e P = 3%; M e P = 18%.

Com base nos dados apresentados, as distâncias entre os genes K, M e P permitem representar as seguintes posições no cromossomo:

A figura, a seguir, ilustra uma aberração cromossômica, envolvendo dois cromossomos homólogos (um de cada par), resultando na formação de um cromossomo mutante denominado cromossomo Philadelphia (Ph1). Esse cromossomo é encontrado em pacientes portadores de leucemia mieloide crônica (LMC) e leucemia linfoblástica aguda (LLA) na espécie humana.

Trata-se de uma anomalia cromossômica denominada