Questões de Biologia - Genética

As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.

A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número

O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo. Nos humanos, os cariótipos de homens e mulheres são iguais em relação aos autossomos e diferem em relação aos cromossomos sexuais. Assim como em outras espécies, humanos podem nascer com alterações cromossômicas em relação ao cariótipo normal. Abaixo estão representados os cariótipos de três indivíduos.

Assinale a alternativa que indica corretamente o que representa cada cariótipo.

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados.
Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:

Que números indicam os idiogramas representativos, respectivamente, das Síndromes de Turner, Klinefelter e Down?

1.

2.

3.

4.

5.

Qual dos jovens é filho do casal?

Observe os idiogramas abaixo, indicados pelos números 1, 2, 3, 4 e 5. Que números indicam o idiograma representativo da síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner, respectivamente?