As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.

A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados.
Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:

Que números indicam os idiogramas representativos, respectivamente, das Síndromes de Turner, Klinefelter e Down?

1.

2.

3.

4.

5.

As frequências de recombinação entre os genes K, M e P, localizados no mesmo cromossomo, são: K e M = 21%; K e P = 3%; M e P = 18%.

Com base nos dados apresentados, as distâncias entre os genes K, M e P permitem representar as seguintes posições no cromossomo:

A figura, a seguir, ilustra uma aberração cromossômica, envolvendo dois cromossomos homólogos (um de cada par), resultando na formação de um cromossomo mutante denominado cromossomo Philadelphia (Ph1). Esse cromossomo é encontrado em pacientes portadores de leucemia mieloide crônica (LMC) e leucemia linfoblástica aguda (LLA) na espécie humana.

Trata-se de uma anomalia cromossômica denominada

Observe os idiogramas abaixo, indicados pelos números 1, 2, 3, 4 e 5. Que números indicam o idiograma representativo da síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner, respectivamente?