Recentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês) acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos. No Brasil, o diagnóstico da Síndrome de Patau pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.

A Síndrome de Patau é uma trissomia de qual cromossomo?

No que concerne aos genes letais, é correto dizer que

Quando uma célula germinativa humana sofre erro de segregação de cromossomo durante a meiose, pode resultar em nascimento de criança com

Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down

Você sabe o que faz alguém ter Síndrome de Down? A resposta está no DNA. A população, em geral, tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Metade vem da mãe, metade do pai. Muitas vezes – mais especificamente uma vez a cada mil, mais ou menos, segundo a Organização Mundial de Saúde – a formação do par 21 vem com um “erro”. Esse erro começa a ser reproduzido em todas as células do feto a partir de então, e é assim que essa síndrome se consolida no indivíduo. Na dúvida, é válido fazer um exame que “fotografa” os cromossomos de algumas células. O nome dele é cariótipo.

Disponível em: https://www12.senado.leg.br/institucional/sis/ noticias-comum/brasil-tem-270-mil-pessoas-com-a-sindromede-down. Acesso em: 28 ago. 2021.

O cariótipo permite a identificação da síndrome porque é capaz de verificar um caso de

O diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecionar embriões livres de modificações genéticas para posterior implantação no útero da paciente e consequente gestação.

Uma disfunção genética decorrente de alteração cromossômica, que pode ser identificada pelo diagnóstico genético pré‐implantacional, é:

Aneuploidias podem causar doenças genéticas, tais como, síndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo sexual X, expressa por: