Questões de Biologia - Genética

A síndrome de Turner e a síndrome de Down são exemplos de aneuploidias nas quais ocorre, respectivamente,

As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais.

Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira.

Texto para responder à questão.

    Dia 21 de março é o dia Internacional da Síndrome de Down. Segundo a Organização das Nações Unidas, o dia 21 de março é celebrado por 193 países ao redor do mundo com eventos para conscientizar a população e para promover a inclusão dos portadores.

A data faz alusão à trissomia do cromossomo 21, sendo uma alteração cromossômica característica da síndrome.

A trissomia do cromossomo 21 é um exemplo de

Uma Pesquisa feita pela Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto (EERP) da USP buscou entender e analisar as dificuldades enfrentadas no dia a dia dos portadores de anemia falciforme, tanto práticas como emocionais. Doença crônica, genética, hereditária e grave, ela acomete, em sua maioria, negros e pardos, e interfere bastante no cotidiano dessas pessoas.

De acordo com pesquisa, doenças como câncer, diabete, hipertensão e AIDS são as enfermidades crônicas mais difundidas e noticiadas, enquanto a anemia falciforme não recebe a devida atenção. A doença é negligenciada e esse estudo pode agregar conhecimento não só para a equipe de saúde, que lida diretamente com as complicações e situações ligadas à enfermidade, mas também em pesquisas futuras relacionadas, uma vez que essa é uma área pouco explorada”, aponta a enfermeira.

(UMA PESQUISA..., 2019).

Quanto à anemia falciforme, é correto afirmar:

Com cuidados precoces, pessoas com Síndrome de Down (SD) podem vir a ter uma participação ativa na sociedade e exercer sua cidadania. Mas nem sempre os cidadãos compreendem como a SD ocorre.

Assinale a alternativa que apresenta a CORRETA proposição sobre SD.

MJS, branca, com um ano de idade, segunda filha de uma mãe com 45 anos. Irmã com sete anos, hígida. Nascida de parto cesariano de emergência com 32 semanas, peso de 2620g, comprimento de 42cm e APGAR 1/9. Permaneceu 10 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita. Devido aos sinais apresentados ao exame físico e à cardiopatia congênita, a paciente foi encaminhada ao cardiologista pediátrico para avaliação, o qual solicitou o exame do cariótipo. O resultado do cariótipo foi de achados condizentes com a Síndrome de Edwards. Baseado na história clínica, qual é o cariótipo que identifica a síndrome observada neste caso?